Genes BRCA1 e BRCA2: O que são? O que ocorre quando há mutação?
Você já ouviu falar nos genes BRCA? Já escutou que a mutação deles é relacionada ao câncer de mama e de ovário? Quer aprender mais?
Ambos os genes BRCA1 e BRCA2 estão presentes em todos nós! Eles são genes SUPRESSORES DE TUMOR, ou seja, nos ajudam! Eles atuam:
- Como “controle de qualidade” em alguns pontos no ciclo das nossas células, evitando a sua multiplicação desordenada
- Ajudando a “consertar/reparar” pequenos erros no nosso DNA
Você pode imaginar agora como uma mutação nesses genes pode impactar e contribuir para o desenvolvimento do câncer: Com a MUTAÇÃO, esses MECANISMOS DE PROTEÇÃO ficam COMPROMETIDOS!
A chance de uma pessoa na população em geral ter a mutação do BRCA é pequena, de aproximadamente 0,2%. A possibilidade de um câncer de mama ser associado à mutação nesse gene é maior se houverem:
- Parentes de primeiro grau afetados multiplamente
- Diagnóstico antes da menopausa
- Casos de múltiplos cânceres, câncer de mama masculino ou câncer de ovário na família
Para quem possui a mutação em um dos genes, o risco para o desenvolvimento de câncer de mama durante a vida fica entre 50% e 85% e o risco para câncer de ovário entre 15% e 40%, com algumas diferenças entre o BRCA1 e BRCA2.
Vale lembrar que HOMENS E MULHERES podem ser portadores destes genes mutados e, consequentemente, a prole pode herdar essas mutações. Ainda, outros cânceres estão relacionados com as mutações no BRCA como PÂNCREAS, PRÓSTATA, CÓLON e ESTÔMAGO.
Em indivíduos portadores da mutação, a mastectomia e/ou retirada dos ovários profilática pode reduzir de forma importante a chance de desenvolver câncer ao longo da vida. Por isso é importante a avaliação com um oncologista clínico e um oncogeneticista, para que os pacientes tenham acesso a prevenção e tratamento individualizados!
(Veja também o conteúdo “Mutação do Gene BRCA e Câncer de Ovário: Qual a relação?”)
